6岁妹妹颈部滑膜肉瘤，化疗免疫治疗无效，请求老师会诊指导！

xiwei19950503

一、基本信息

病人性别：女

年龄：6岁

身高：110cm

体重：15kg

以前没有重病史。

二、病情发现

2019年11月底，妹妹开始头部向右倾斜，父母以为是落枕，此时颈部外观无任何异常鼓起，随后带去医院检查，还做了牵引治疗；后来发现情况没有好转，于是在黄州医院做了CT检查，检查出颈部椎管内有直径约5cm的肿块，此时椎骨被吸收侵蚀已经不完整；医院院长一眼看出来是肿瘤，转诊到武汉大学人民医院（湖北省人民医院）。

2020年1月7日进行全身PET-CT检查，检查结果为：没有扩散迹象。

2020年1月8日手术：超超声引导下肝病损微波消融术（颈淋巴结活检术）。

2020年1月9日病理诊断为：穿刺标本（颈部淋巴结）小圆细胞恶性肿瘤，结合免疫组化及FISH结果，符合滑膜肉瘤，单向型。

后联系武汉同济医院手术医生，手术切除风险较大，手术难度较高，决定在武汉大学人民医院进行化疗和免疫治疗结合治疗。

原治疗方案为：每21天一个疗程，第一天使用紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力]，第八天使用紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力]和信迪利单抗注射液[达伯舒]。

1月15日使用白蛋白紫杉醇80mg进行化疗，未等到第一个疗程的第二次，因疫情原因提前出院回家等待疫情结束，延误了治疗。

回家以后疫情期间，妹妹头发逐渐脱落，化疗以后身体无任何不适，食欲有所下降；后来颈部肿块日益增大，逐渐至颈部左后方有明显鼓起，鼓包呈椭圆状，质地较硬，严重时无法自行起床躺下，颈部活动受限，坐一会儿脖子会痛，需要侧躺休息，向左侧躺时痛感会逐渐缓解。

4月28日再次入院，继续进行以上化疗方案治疗，身体无明显的化疗副作用反应。此时已经无法长期坐立，无法上学和正常学习，基本上是侧躺着休息居多。

6月住院以后，化疗后经常会出现腹部疼痛，做了两次腹部CT，均显示为腹部粪便堆积，无其他异常。

此外父亲参考国外芬苯达唑治疗癌症的案例，使用芬苯达唑，配合鱼油、维生素E、以及安乐士甲苯咪唑片、褐藻胶囊配合化疗作为辅助治疗。

8月化疗的第六个疗程，加大了单次使用白蛋白紫杉醇计量，两次做一次进行化疗，颈部肿块仍然继续增大，此时判定化疗无效，于是采用靶向药物治疗（因穿刺结果为1月份的状态，担心肿块已经发生病变，所以未作基因检测）。

9月开始尝试服用靶向药物治疗，使用福可维 盐酸安罗替尼胶囊（7粒/盒），每天早晨空腹半粒，一盒为一个疗程，吃完一个疗程休息一周后吃第二个疗程，目前已经吃完了两个疗程，但目前医院床位紧张，暂时没有住院。

xiwei19950503

三、检查及治疗经过

1月6-2月7住院病案记录（一）

1月8日手术：超超声引导下肝病损微波消融术（颈淋巴结活检术）

活检病理诊断：

穿刺标本（颈部淋巴结）小圆细胞恶性肿瘤，结合免疫组化及FISH结果，符合滑膜肉瘤，单向型。

免疫组化结果显示：CD3(-)，CD30(-),Mum-1(-),P53(散在+)，CD20(-)，LCA(-),Desmin(-),MyoD1(-),Myogenin(-),CD56(+),S-100(-),SOX10(-),CD34(血管+)，SATB2(+)，STAT-6(-),CD99(灶状+)，TLE1(+)，WT-1(核旁点状+)，EMA(-),PCK(-),FLI-1(+)，ALK(-),Ki67(+，20%)。

FISH结果：SS18基因检测结果阳性，SS18基因发生断裂。

PET-CT/MRI检查报告

影像所见：

    双侧大脑及小脑放射性分布未见异常浓聚影，皮层下各神经核团显影清晰。同机CT显示脑实质未见异常密度影,脑室系统无明显扩张,中线结构无移位。

    双侧筛窦及双侧上颌窦粘膜增厚,放射性分布轻度浓聚,SUVmax:1.5-2.3。鼻咽顶后壁及左侧壁增厚。最厚约1.1cm,放射性分布异常浓聚,SUVmax:5.4,左侧咽隐窝变浅。甲状腺形态正常,密度均匀,未见异常放射性分布浓聚影。左侧后颈部环椎旁见不规则软组织团块影,大小约4.3cm×4.2cm×2.9cm（左右径×前后径×上下径）,放射性分布非均质性异常浓聚,SUVmax:3.8-5.5,团块部分突入椎管,相应层面脊髓稍受压,邻近环椎附件骨质吸收破坏。双侧颈部见数枚小淋巴结影,较大者大小约0.9cm×0.8cm,部分放射性分布轻度浓聚,SUVmax：1.6。

    双侧腋窝区见数枚小淋巴结影,放射性分布未见异常浓聚。两肺纹理清晰,双肺野内未见异常密度影及异常放射性分布浓聚影。前纵隔可见胸腺显影。纵隔及双侧肺门区未见明显肿大淋巴结及异常放射性分布浓聚影。

    胃充盈欠佳,胃及十二指肠壁未见明显增厚,放射性分布未见异常浓聚。肝脏形态、大小正常,肝实质未见异常密度影及异常放射性分布浓聚影。胆囊、脾脏、胰腺、双侧肾上腺形态、大小正常,未见异常放射性分布浓聚影。腹腔内见多个形态不等、条管状、浓淡不等的肠管影。双肾形态、大小正常,肾实质放射性分布未见异常浓聚；输尿管及膀胱可见生理性摄取和蓄积。

    子宫体积较小,放射性分布未见异常浓聚。腹膜后区、髂血管务及双侧腹股沟区未见明显肿大淋巴结及放射性分布异常浓聚影。

    探测范围内骨骼及肢体软组织放射性分布未见异常浓聚。

影像诊断：

1、左侧后颈部环椎旁巨大软组织团块，代谢增高，部分突入椎管，考虑恶性肿瘤性病变，淋巴瘤？神经源性肿瘤？建议活检；

2、鼻咽顶后壁及左侧壁增厚，代谢增高，考虑腺样体肥大；双侧扁桃体饱满，代谢增高，考虑验证可能。；

3、双侧颈部淋巴结及腋窝小淋巴结，部分代谢稍增高，考虑非特异性改变；

4、双侧筛窦及上颌窦炎；

5、前纵隔胸腺显影；

化疗及免疫治疗记录：

第一次化疗：

2020年1月15日，使用 紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 80mg，因疫情出现被迫回家，未打完一个完整疗程的化疗，回家后逐渐无法自行起床躺下，头发开始脱落。

4月28-6月2住院病案记录（二）

PET-CT/MRI检查报告影像所见：    左侧颈背部见巨大不规则形软组织团块影,呈稍长T1稍长T2信号,抑脂序列呈高信号,其内信号不均,可见T2WI低信号分隔及血管影:病变上至枕骨下缘,下至颈5椎体下缘,截面大小约为5.4cm×6.6cm×5.0cm,病变沿左侧寰枢椎椎间孔突入椎管内,相应层面颈髓受压推移，邻近环椎附件骨质吸收破坏。鼻咽部结构双侧对称,未见明显增厚或肿块影。双侧咽隐窝存在,咽鼓管咽口开放。双侧咽旁间隙及颈部未见明显肿大淋巴结。气管居中。甲状腺形态、大小未见异常,信号均匀。双侧腮腺及颌下腺显示清晰,未见明显异常信号影。双侧颈部见数枚淋巴结影,较大者大小约为1.0cm×0.8cm。
    增强：左侧颈背部软组织团块呈明显不均匀强化。双侧颈部淋巴结明显强化。余未见明显异常强化灶。
    与本院PET/CT前片（2020-01-07）比较,左侧颈背部软组织团块较前增大。

影像诊断：
左颈部滑膜肉瘤,与本院PET/CT前片（2020-01-07）比较：
1.左侧颈背部巨大软组织团块,符合滑膜肉瘤表现,较前增大;
2.双侧颈部淋巴结。


化疗及免疫治疗记录：
第二次化疗：
5月5日：信迪利单抗注射液[达伯舒]40mg 和 紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 80mg；
5月12日：紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 80mg。


第三次化疗：
5月25日：信迪利单抗注射液[达伯舒]40mg 和 紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 80mg；
6月1日：紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 80mg。

xiwei19950503

6月13-7月14住院病案记录（三）

PET-CT/MRI检查报告
影像所见：
    颈椎平扫：左侧颈背部见巨大不规则形软组织团块影，呈稍长T1稍长T2信号，抑脂序列呈高信号，其内信号不均，可见T2WI低信号分隔及血管影；病变上至枕骨下缘，下至颈5椎体下缘，截面大小约为5.2cm×6.5cm×4.9cm，病变沿左侧寰枢椎椎间孔突入椎管内，相应层面颈髓受压推移，邻近环椎附件骨质吸收破坏。鼻咽部结构双侧对称，未见明显增厚或肿块影。双侧咽隐窝存在，咽鼓管咽口开放。双侧咽旁间隙及颈部未见明显肿大淋巴结。气管居中。甲状腺形态、大小未见异常，信号均匀。双侧腮腺及颌下腺显示清晰，未见明显异常信号影。双侧颈部见数枚淋巴结影，较大者大小约为1.1cm×0.8cm。
    与本院前片（2020-04-30）比较，左侧颈背部软组织团块大小基本同前；余未见明显变化。

影像诊断：
颈椎平扫：
左颈部滑膜肉瘤，与本院前片（2020-04-30）比较：
1.左侧颈背部巨大软组织团块，符合滑膜肉瘤表现，大小基本同前;
2.双侧颈部淋巴结，同前相仿。


化疗及免疫治疗记录：
第四次化疗：
6月17日：信迪利单抗注射液[达伯舒]40mg 和 紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 80mg；
6月24日：紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 80mg。


第五次化疗：
7月10日：信迪利单抗注射液[达伯舒]40mg 和 紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 160mg；（两次紫杉醇做一次注射治疗）

7月30-8月6住院病案记录（四）

PET-CT/MRI检查报告
影像所见：
    左侧颈背部见巨大软组织团块影,呈稍长T1稍长T2信号,抑脂序列呈高信号,其内信号不均,可见T2WI低信号分隔影；病变上至枕骨下缘，下至颈5椎体下缘，大小约为7.0cm×5.7cm×4.4cm（左右径×前后径×上下径）；病变沿左侧寰枢椎椎间孔突入椎管内,相应层面颈髓受压推移,邻近环椎骨质吸收破坏。气管居中。甲状腺形态、大小未见异常,信号均匀。双侧腮腺及颌下腺显示清晰,未见明显异常信号影。左侧咽旁间隙及双侧颈部见数枚淋巴结影,较大者大小约为1.1cm×0.8cm。
    与前片（2020-06-16）比较,左侧颈背部软组织团块较前稍缩小；余未见明显变化。

影像诊断：
左颈部滑膜肉瘤综合治疗后,与前片（2020-06-16）比较：
1.左侧颈滑膜肉瘤,较前稍缩小;
2.左侧咽旁间隙及双侧颈部多发淋巴结,同前相仿。


7月份起，妹妹是时常肚子疼痛，以前没有这种情况，于是做了腹部CT检查。


CT检查报告
影像表现：
临床提示“颈部肉瘤化疗联合免疫治疗后”复查：
    两肺纹理清晰，走向分布无异常，肺实质未见渗出或占位性病变。纵隔窗显示两肺门无增大，气管支气管通畅，纵隔未见肿大淋巴结，心脏、大血管未见异常。双侧胸腔未见积液。双侧腋窝淋巴结可见。
    肝内未见异常密度灶，表面光滑，肝叶比例协调，肝裂不宽，肝内外胆管无扩张。胆囊不大，壁不厚，内未见高密度灶，脾不大，质均匀。双侧肾脏及胰腺大小形态密度未见异常。腹部肠管内容物较多，肠管未见明显扩张及气液平。腹膜后未见明确肿大淋巴结。腹腔未见积液。

影像诊断：
1.胸腹部CT未见明显异常。
2.肠管内容物较多，建议必要时清肠准备后复查。

化疗及免疫治疗记录：
第六次化疗：
8月30日：信迪利单抗注射液[达伯舒]40mg 和 紫杉醇（白蛋白结合型）[克艾力] 160mg。

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四、检查报告原件（拍照上传，保证图片清晰，不要旋转）

病理报告：

1月15日 湖北省人民医院病理科

11月18日  华中科技大学同济医院附属同济医院病理科

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2020年1月 PETCT-MRI中心

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4月PETCT-MRI中心

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6月PETCT-MRI中心

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9月PETCT-MRI中心

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1月6日-2月7日 住院病案记录

出院记录：

1月6日-2月7日 住院病案记录

肿瘤科住院志

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1月6日-2月7日 住院病案记录

血常规：