罕见癌症晚期求助

hjaz

客气和恭维的话不多说了，先感谢宗教授！虽然读您的文章似懂非懂，但看到了太多一直以来困扰我的问题，下面是大概的病情和治疗经过，期待您的建议！

2021年偶然发现腮腺有23*20的肿物，一直没有长大，被认为是良性的。
2023年7月由于脖子筋发木，咳嗽（之后再也没有咳嗽过）去医院拍ct，发现肺部多发转移，大这36*20，
紧接着拍petct，发现全身多发转移，密密麻麻，肺部为重，淋巴，肝，骨，左侧肾上腺，高度怀疑肺癌。

2023年8月入专科医院，做第一次活检，穿刺肺部做病理，染色很多，怀疑乳腺和泌尿系统，但那些地方没有病灶，ki67 2%
第一次基因检测显示arid1a11号外显子突变（丰度56.8%），LYN，PRKDC扩增。
2023年8月--11月30日，白紫+卡铂+贝伐珠+阿替利珠，四药联用4次，最后一次为做第二次活检，去掉贝伐珠。
治疗效果是，肿标全部回到正常值（最初ca125，神经元，胃泌素，角蛋白19稍高），ct上可以说纹丝不动。
2023年11-30日-2023年1月23日，没有任何治疗。ct显示肾上腺病灶缩小0.5cm

2024年1月，第二次活检，胸壁穿刺活检，疑似软组织肌上皮癌，可能是因为ck+,和s100 3+, ki67 <1%
第二次基因检测显示BRD4突变，SOX7, PRKDC扩增
之后的治疗基本是阿替利珠和间断性的贝伐珠（因为还想再活检）

2024年4月ct显示肺部进展，报告上30*30，（之前30*26），肾上腺继续缩小。医生从片子上认为进展，准备用吉西他滨+阿霉素继续化疗。因为怕承受不住，拒绝了化疗。
看文献发现parpi对arid1a突变可能有效，4月23日起盲吃奥拉帕利。之后两个月测肿标，ca125外的肿标回落。
2024年6月外院mr显示腮腺病灶从23*20缩小到19*18，这是21年开始的第一次缩小，此病灶经过两家医院的mr, ct, petct，都是23*20。
（6月这个外院ct显示肺部继续变大39*31，肾上腺继续缩小）

2024年6月，第三次活检腮腺。确诊涎腺来源的肌上皮癌，（可能还是根据ck和s100）
第三次基因检测显示PIK3CA, BRD4突变，PRKDC扩增。
2024年6月入组ezh1/2抑制剂，也是由于arid1a突变，还没有评效。

以上是大致的经过，希望得到老师的建议！谢谢您！

探锁的心

我把具体建议发到网站的私信去了，你查一下，在那边继续回复。

hjaz

谢谢宗教授！