一、基本信息: 女性、43岁、1米61、54公斤。 25-35岁间有过轻度吸烟史,少量饮酒,热爱运动,每周锻炼2-3次,每次1小时左右,无重大过往疾病。 二、病情发现: 23年4月初发现右侧颈部有淋巴结肿大,当时因为身体没有任何不适症状(咳嗽、胸闷等),所以并没有太在意。 因为颈部淋巴结肿大一直未消失,5月31号在上海华山医院就诊,后来陆续做了各项检查,于6月14号收到颈部淋巴结组织活检病理报告,确诊为低分化肺腺癌晚期。 6月10号左右开始出现轻微咳嗽、胸闷、气短等症状,开始只有晚上咳嗽,后来到6月20号左右开始白天也咳,咳嗽频率和胸闷气喘程度在6月下旬逐渐递增。 各种症状在6月26日开始服用靶向药恩曲替尼两三天之后开始很快好转,7月5日左右已经不再咳嗽,7月15日开始恢复运动,可以轻松游泳或划船30-60分钟。 目前(8月初)基本不咳嗽、胸闷也几乎感觉不到,轻度到中等的运动(心率在90-110左右)基本没有问题,但做深呼吸时还是会感到没有像健康时候那样可以吸入大量氧气到腹中。 三、检查和治疗经过: 23年5月31日 (上海华山医院) 超声显示右侧颈部Ⅲ、Ⅳ区及锁骨上见数枚低回声,较大约28*15mm,边界清,形态欠规则,皮髓质分界不清,淋巴门结构消失,内见多发点状强回声,CDFI:内可见血流信号。 双侧腋下、双侧腹股沟区、左侧颈部、左侧锁骨上区未见明显异常肿大淋巴结。
23年6月2日 (上海华山医院) 超声引导下的穿刺活检术取出右颈部1cm左右灰白条索样组织 免疫组化结果: CK7(+), CK20(-),TTF-1(+),GATA3(-), PAX-8 (-), ER(-), CDX2(-), TRPS1(-) 病理诊断:转移性低分化腺癌,结合酶考虑为肺来源 23年6月8日 (上海华山医院) 胸部CT所见胸廓对称,纵隔居中。双肺纹理增多。右肺中叶见肿块影,径约4.1*2.5cm。双肺见多发结节影。纵隔内见明显增大淋巴结。右侧胸腔内见积液。 结论:右肺中叶占位,考虑MT; 双肺多发结节,考虑转移瘤; 纵隔内明显增大淋巴结;右侧胸腔积液; 请结合临床。 23年6月9日 (上海华山医院) 局麻下手术取出右锁骨上淋巴结活组织,术中冰冻病理提示: (右锁骨上淋巴结)转移性癌。 病理检查:灰黄脂肪样组织一枚,共大1.5cm*1*0.5cm 免疫组化结果: CK(+), GATA3(-),TRPS1(-),Ki67(15%+) CK20(-),CDX2(-),TTF-1(+), PAX-8 (-), ER(-),CK7(+) 病理诊断:转移性腺癌,因TTF-1阳性,请临床重点检查肺等器官 23年6月12日 (上海华山医院) PET-CT显示右侧颈根部及锁骨区见多发异常肿大淋巴结影,伴放射性摄取异常增高,SUV最大值为12.1,较大者摄取范围约21*20mm。PET示左侧颈部淋巴结、左侧锁骨区淋巴结未见明显放射性摄取异常增高区。CT示甲状腺密度欠均匀,PET示其放射性摄取弥漫性增高,SUV最大值为2.8。胸部显像清晰。右肺中叶见大小约41*27mm软组织肿块影,累及胸膜,伴放射性摄取异常增高,SUV最大值为17.2;余双肺多发结节影,部分结节位于胸膜,较大约10*8mm,伴放射性摄取异常增高,SUV最大值为3.0: 纵隔及双肺门淋巴结放射性摄取增高,SUV最大值为144,较大者摄取范围约28*18mm;右侧胸膜不均匀增厚,伴放射性摄取异常增高,SUV最大值为12.1 ET示食道未见放射性摄取异常增高灶:纵隔血池SUV平均值【1.0】。CT示两肺纹理增多。右侧胸腔积液。左侧胸腔未见明显积液改变。 其它部位未见异常。 23年6月16日 基因检测 样本:左锁骨上淋巴结组织及血浆 取样日期:2023年6月9日 基因变异检测结果汇总 I类(1个) | | 1.33%(血浆) 0.95%(右锁骨上淋巴结组织) | | | 4.72%(血浆) 4.48%(右锁骨上淋巴结组织) | | | |
免疫治疗预测评估相关结果汇总 PD-L1(22C3)蛋白表达 | | | 血浆: 微卫星稳定型(MSS) 组织: 微卫星稳定型(MSS | | 血浆:2.94个突变/Mb(Moderate),分位值:59.17% 组织:<1个突变/Mb (Low), 分位值:<22.66% | | 正向基因: TP53 p.Q192* 负向基因: CD74-ROS1(C7;R34) 融合 | | |
BCL2L11基因2号内含子缺失多态性结果 BCL2L11 c.394+1479_394+4381del | |
DDR相关基因变异检测结果汇总
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